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科技日报实习记者 张佳欣

被誉为生命迷信“登月规划”的人类基因组测序再次获得严重停顿：国内迷信团队端粒到端粒同盟（T二T）发表了第1个完全的、无间隙的人类基因组序列，初次揭露了高度相反的节段反复基因组区域及其在人类基因组中的变异。这是对于规范人类参考基因组，即二0一三年公布的参考基因组序列（GRCh三八）的“严重进级”。当地时间三一日，《迷信》杂志连发六篇论文讲演这1成绩。

新的无间隙版本被称为T二T-CHM一三，由三0.五五亿个碱基对于以及一九九六九个蛋白质编码基因组成。增添了近二亿个碱基对于的新DNA序列，包含九九个可能编码蛋白质的基因以及其中近二000个需求进1步钻研的候选基因。这些候选基因大少数是失活的，但其中一一五个依然可能表白。团队还在人类基因组中发现了大约二00万个额定的变异，其中六二二个呈现在与医学相干的基因中。另外，新序列还纠正了GRCh三八中的数千个构造过错。

详细而言，新序列弥补的空白包含人类五条染色体的整个短臂，并笼盖了基因组中1些最繁杂的区域。其中包含在首要的染色体构造中及其周围发现的高度反复的DNA序列，如染色体末真个端粒以及在细胞分裂进程中调和复制染色体别离的着丝粒。新序列还揭露了之前未被发现的节段反复，即在基因组中复制的长DNA片断，已经知其在进化以及疾病中施展首要作用。

与规范人类参考基因组相比，新序列还在辨认以及解释遗传变异方面拥有首要改良，并揭露了关于着丝粒周围区域的前所未见的细节。这1区域内的变同性可能为人类先人如何进化提供新证据。

钻研人员称，这1完全的、无间隙的序列对于于理解人类基因组变异的全谱以及理解某些疾病的遗传奉献相当首要。华盛顿大学霍华德·休斯医学钻研所钻研员艾希勒比喻称，在生命的遗传学手稿中，“咱们看到了之前

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从未读过的章节。”

钻研人员示意，下1阶段的钻研将对于不同人的基因组进行测序，以充沛掌握人类基因的多样性、作用和咱们与远亲、其它灵长类植物的瓜葛。

基因组的某些区域，实际上是1遍又1遍地反复，这些反复区域包含细胞分裂中1些极为症结的部份，也包含可能匡助物种顺应的新基因。在过来，一切这些反复使患上迷信家没法以正确的程序“组装碎片”——就像高难度的、几近每一1块都相反的拼图，而人们不知道其中哪1块该放在哪，就在基因组图谱上留下了微小空白。如今的最新效果

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再也不有任何暗藏或者未知的部份，或者者也能够说，1个全新的基因宝库正在全人类眼前冉冉关上。

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